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| Termino / Definicion |
- Técnica radiográfica consistente en la opacificación, mediante un medio de contraste y por vía retrógrada, de los conductos deferentes, obteniendo imágenes con fines diagnósticos.
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Denominación genérica de las alteraciones físicas o psíquicas que hacen inferiores en capacidad a las personas que las padecen en comparación con las sanas. Considerada aisladamente, nunca es razón para una atención médica de segunda categoría ni para la negación de un tratamiento eficaz (ver futilidad, suspensión del tratamiento).
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Enfermedad hereditaria causada por una deficiencia de la enzima lactasa que se carateriza por la intolerancia a la lactosa. Suele presentarse en la edad adulta.
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Limitación significativa de la capacidad intelectual o cognitiva. Para la Organización Mundial de la Salud es «un trastorno definido por la presencia de un desarrollo mental incompleto o detenido, caracterizado principalmente por el deterioro de las funciones concretas de cada época del desarrollo y que contribuyen al nivel global de inteligencia, tales como las funciones cognoscitivas, las del lenguaje, las motrices y las de socialización».
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Denominación genérica de los enfermos que padecen alguna deficiencia (v.).
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Conjunto de entidades clínicas de herencia autosómica recesiva caracterizado por infecciones bacterianas y micóticas recurrentes y alteración en la curación de heridas secundarias a un defecto en las funciones de adherencia de los leucocitos. Esta deficiencia está provocada por una expresión anormal o deficiente de las integrinas ²-2 (déficit de adhesión leucocitaria 1) o bien a la ausencia del sialil-Lewis X (déficit de adhesión leucocitaria 2).
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Enfermedad metabólica causada por la ausencia parcial o total de la alfa-1-antitripsina, proteína inhibidora de la tripsina. Clínicamente se manifiesta por el desarrollo de enfisema pulmonar por destrucción progresiva de las paredes alveolares y afectación hepática que puede llevar a la cirrosis. En el citoplasma de los hepatocitos se acumula una proteína en forma de glóbulos que se tiñen con la tinción de PAS y resisten la digestión con diastasa.
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Conjunto de enfermedades, generalmente heredadas de forma autosómica recesiva, caracterizadas por alteraciones en uno o varios de los componentes del complemento (v.), que provocan un patrón de activación anormal de dicho sistema. Se han descrito tres grandes grupos: déficit genéticos de los componentes de la vía clásica y/o alternativa, déficit de los componentes terminales y déficit de las proteínas reguladoras del complemento, solubles y unidas a las membranas. Las manifestaciones clínicas dependen de la función de la proteína deficitaria, pudiendo encontrar alteraciones que cursan con infecciones recurrentes, como el déficit de C3, fenómenos autoinmunitarios, como el déficit de C1, C4 y C2, crisis de hemólisis intravascular características de la hemoglobinura paroxística nocturna y provocadas por el déficit de factor acelerador del decaimiento, o angioedema recurrente, típico del angioedema hereditario y debido al déficit autosómico dominante del inhibidor del C1.
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Enfermedad rara descrita en Escandinavia y que se caracteriza por el déficit de esta enzima que cataliza la transferencia de un ácido graso de la lecitina al colesterol para dar lugar a un éster del colesterol. Ello genera grandes cantidades de lipoproteínas de baja densidad (LDL-colesterol) que dañan el endotelio vascular. Cursa con opacidades corneales, anemia normocítica y normocrómica por hemólisis, arteriosclerosis precoz con calcificaciones vasculares y frecuente proteinuria y cilindros hialinos por afectación renal. El gen que codifica la enzima se localiza en el brazo largo del cromosoma 16.
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Ver accidente isquémico transitorio.
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Déficit neurológico habitualmente focal, de causa vascular isquémica, instaurado de forma aguda o subaguda en un tiempo no superior a veinticuatro horas y con recuperación completa en menos de tres semanas.
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Inmunodeficiencia primaria caracterizada por el déficit de una o más subclases de IgG con concentraciones séricas de IgG total normales, debido a una diferenciación anormal de la célula B y, más raramente, a eliminaciones homocigóticas de varios genes de regiones constantes. El más frecuente en adultos es el déficit de IgG3, y en niños el de IgG2. No suelen asociarse a síntomas específicos.
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Glucocorticoide sintético, cuyos efectos secundarios son inferiores a los derivados de la administración de compuestos clásicos como prednisona o dexametasona.
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Pérdida súbita de los cabellos.
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Privado de su forma natural y propia. Que presenta en su forma alguna importante irregularidad o anomalías.
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Cualidad de deforme. Alteración congénita o adquirida de la configuración o de las medidas de un órgano, segmento o de todo el organismo (cuando es congénita se puede hablar de malformación.
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Incurvación del extremo inferior del radio y con luxación del cúbito hacia atrás.
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Deterioro, forma de lesión celular, en principio reversible, caracterizada por transtornos del metabolismo intracelular, tumefacción de las células y acumulación en alguno de los compartimentos celulares de material que, en condiciones normales, no existe o se encuentra en pequeñas cantidades. Según la apariencia y la naturaleza del material acumulado, se denomina hidrópica, grasa, hialina, coloide, glucogénica, etc.
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Proceso de regresión o involución que sufren los tejidos en desarrollo o ya formados, por medio de un proceso controlado de muerte celular denominado apoptosis.
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Enfermedad neurológica degenerativa, caracterizada por demencia, síndrome rígido-acinético, mioclonías, otros movimientos anormales y miembro alienígena.
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