La pérdida del gen ESRRA (receptor alfa relacionado con estrógenos) conduce en ratones a un comportamiento anómalo similar al de los pacientes con anorexia nerviosa, según un estudio que publica un equipo liderado por Michael Lutter, de la Universidad de Iowa (Estados Unidos), en “Cell Reports“.

La ausencia de dicho gen, cuyo descubrimiento fue anunciado por el mismo grupo de científicos en 2013, reduce la motivación de los ratones para buscar comida rica en grasa y hace que los animales muestren interacciones sociales anómalas. Estos efectos fueron más fuertes en las hembras, que también exhibieron en mayor medida comportamientos de carácter obsesivo-compulsivo.

El trabajo también revela que, en condiciones normales, los niveles de ESRRA son controlados por el estatus de energía. De esta manera, una reducción de la ingesta de calorías de hasta el 60 % de la cantidad habitual durante varios días aumentaba significativamente los niveles de ESRRA en los cerebros de los animales.

“El descenso de la ingestión de calorías generalmente motiva a los animales, incluidos los humanos, a decantarse por alimentos con un alto contenido calórico. Nuestros hallazgos sugieren que la pérdida de la actividad de ESRRA podría alterar esa respuesta”, según Lutter.
abril 16/2015 (Diario Médico)

Un consorcio internacional con representación española está desarrollando un proyecto para introducir tratamientos alternativos para la escoliosis idiopática del adolescente (EIA) que no impliquen una fusión vertebral amplia para corregir la deformidad escoliótica, preservando el rango fisiológico de movimiento de la columna vertebral. El proyecto StimulAIS (el acrónimo responde a las siglas inglesas de estimulación de la Adolescent Idiopathic Scoliosis AIS) se basa en la electroestimulación de los músculos rotadores paraespinales profundos, una técnica conocida como estimulación eléctrica funcional (EEF).

El punto de partida del mismo se centra en los recientes hallazgos que muestran que la EIA es una expresión musculoesquelética de un trastorno del sistema nervioso central; es decir, es una enfermedad neurológica. “La disfunción neurológica afecta a los músculos paraespinales profundos, induciendo un desequilibrio de fuerzas que actúan sobre los segmentos vertebrales”, ha apuntado Carlos Barrios, director del Instituto Universitario de Investigación en Enfermedades Músculo-Esqueléticas de la Universidad Católica de Valencia (UCV).

Umbral de seguridad
A partir de esta premisa, el proyecto ha desarrollado un dispositivo programable para sensar y estimular los músculos clave, así como el software para modularlo satisfaciendo los umbrales de seguridad integrados. Para implantar el dispositivo, que debe proporcionar tratamientos personalizados a cada paciente, se ha desarrollado el instrumental quirúrgico mínimamente invasivo, apropiado para poder colocarlo de forma subcutánea.

Los hallazgos alcanzados en la fase de investigación han permitido incorporar un protocolo de estimulación que permite que el dispositivo se adapte en tiempo real a los datos que recibe haciendo que los tratamientos sean, por lo tanto, más eficaces.

En la práctica, ha explicado Barrios, “el sistema incluye un estimulador implantable en el tejido subcutáneo de uno de los flancos del paciente.

Al estimulador se le acoplan seis cables con electrodos que se pasan también subcutáneamente hasta la musculatura posterior rotadora profunda de ambos lados de la columna. Periódicamente, se carga el dispositivo acercando a la superficie corporal un cargador específicamente diseñado para ello, y mediante un lector-transmisor de datos se fija el programa de estimulación tras obtener los datos electromiográficos de sensado”.

Estimulación
Además, se ha diseñado un programa que controla “tanto el análisis de las señales del EMG como la duración e intensidad de la estimulación”. El proyecto de investigación está pendiente de tener las autorizaciones correspondientes para un ensayo clínico en pacientes, pero las pruebas experimentales han sido muy positivas.

Según los estudios realizados en animales, a partir de la inducción de una escoliosis en ellos, el periodo de estimulación no comportará nada más que unas 8-10 horas al día.

Impacto psicológico y físico con un abordaje complejo

La escoliosis idiopática del adolescente (EIA) afecta al 2-3 % de los niños de edades comprendidas entre los 10 y 16 años, siendo más frecuente en niñas (con una proporción de diez a una). Además de los evidentes signos físicos derivados de la visible deformidad vertebral, la EIA puede provocar trastornos psicológicos y problemas emocionales (baja autoestima, mala imagen corporal) que reducen considerablemente la calidad de vida de los pacientes. Aunque el corsé ha sido un pilar básico en los tratamientos no quirúrgicos durante casi cincuenta años, algunos estudios sugieren que esta técnica solo es capaz de detener la progresión de la curvatura, pero no tiene la capacidad de reducir la deformidad.

Largo plazo
Además, el uso del corsé muchas veces condiciona o potencia trastornos psicológicos en los pacientes que lo usan durante largos periodos de tiempo. Por otra parte, la agresiva cirugía que requieren aquellos pacientes que desarrollan curvas de la columna de gran magnitud o con una progresión rápida y significativa de la curvatura, corrige la deformidad, pero fusiona la columna vertebral y elimina su función, lo cual causa complicaciones a largo plazo.
abril 16/2015 (Diario Médico)

“Cada año se producen unos 200 casos nuevos de párkinson por 100 000 habitantes. En España hablaríamos de unos 12 000 anuales y de una prevalencia en torno a 150 000 casos, muchos sin diagnosticar”, ha explicado a DM Gurutz Linazasoro, presidente de la Fundación Inbiomed y del Centro de Investigación Parkinson de la Policlínica de Guipúzcoa de San Sebastián, a propósito de la presentación del Día Mundial del Parkinson, que se celebró recientemente.

La edad media de debut se sitúa entre 60 y 65 años, aunque el 15 % de los casos se inician antes de los 50 años. El 2 % de los mayores de 60 años tienen párkinson, y el riesgo de padecerlo aumenta con el envejecimiento.

Aunque el síntoma de inicio más habitual es el temblor, hasta el 30 % de los pacientes no lo padecen. “En ellos hay que fijarse en el signo más importante: la bradicinesia, que implica lentitud y pobreza de movimiento. El paciente muestra una cara inexpresiva y una voz monótona, con poco parpadeo, caminan sin braceo con el cuerpo encorvado, tienen dificultad para darse la vuelta en la cama, para afeitarse, para atar y desatar botones… “.

Linazasoro ha insistido en que hay que tener en cuenta los síntomas para evitar un retraso en el diagnóstico.

Según Linazasoro, la terapia actual busca sustituir la falta de dopamina con fármacos que terminan por generar complicaciones a medio o largo plazo, como movimientos anormales y trastornos compulsivos. La investigación se está centrando, por un lado, en la búsqueda de nuevas drogas que actúen sobre otros síntomas y, por otro, en el diseño de una vacuna, ya finalizada la fase I, que busca evitar el depósito de proteínas alfa-sinucleína. “Se plantea la duda de si el momento de aplicación es clave para su eficacia. Por eso es esencial determinar qué ocurre en los años que transcurren entre los cambios en el cerebro y la aparición de síntomas”.

Diagnóstico precoz
Linazasoro ha insistido en que hay que estudiar la fase premotora. “Algunos síntomas predictores son tan inespecíficos como el estreñimiento, el insomnio, la hiposmia o el trastorno de conducta en fase REM, y a veces siembran falsas alarmas. Hay que ser cautos”. No obstante, quizá adelantarse al proceso de neurodegeneración permita abrir una ventana de oportunidad para obtener una neuroprotección eficaz.

Desde la Federación Española de Parkinson (FEP) piden que se cree un protocolo que estandarice la atención, facilite el diagnóstico precoz, asegure el acceso a los tratamientos disponibles y recoja las necesidades de los pacientes en todos los estadios. El objetivo, según María Jesús Delgado, presidenta de la FEP, es favorecer la equidad y la derivación entre comunidades cuando no estén disponibles los servicios necesarios. “Los pacientes deben ser atendidos por un equipo multidisciplinar, que incluya neurólogos, médicos de familia, geriatras y fisioterapeutas”. Según Delgado, al menos cinco miembros de ese equipo deben pertenecer al ámbito sociosanitario y ofrecer terapias no farmacológicas”. A estas medidas, como la fisioterapia y la logopedia, “contempladas en la cartera del SNS, los pacientes tienen poco acceso y son las asociaciones y las familias las que las asumen”. Según el estudio Costes Asociados a los Servicios de las Asociaciones de Parkinson, el gasto de los servicios ofrecidos por las asociaciones asciende a más de 34 millones de euros al año. “Son indispensables para garantizar la calidad de vida y la autonomía del paciente”.

La Federación Española de Parkinson (FEP) ha presentado la campaña #Siquieresbailamos. La música nos pone ON, para dar a conocer la enfermedad a la población general y para mostrar los beneficios que suponen la música y el baile. Según María Gálvez, directora general de la FEP, con esta iniciativa se quiere mostrar que el temblor, aunque sea el síntoma más conocido, no es el más discapacitante, y que otros como la rigidez o los bloqueos musculares pueden mejorar con la ayuda del baile y la música, que ayudan a reducir la ansiedad y a desarrollar capacidades cognitivas. Las asociaciones españolas han convocado más de 40 “flashmob” a lo largo de este mes.
abril 16/2015 (Diario Médico)

Las personas bajas tienen más riesgo de padecer  la obstrucción de sus arterias, según un estudio publicado recientemente que confirmó genéticamente algo que se sabía hace décadas: el vínculo entre la  estatura y las enfermedades cardiacas.

La investigación de la universidad de Leicester fue publicado en la “New England Journal of Medicine“.

El estudio es el primero en demostrar que este mayor riesgo se debe  principalmente a una variedad de genes que determinan si una persona es alta o  baja, y no a equívocos factores como la pobreza o la desnutrición.

“Por más de 60 años se ha conocido que hay una relación inversa entre la  estatura y el riesgo de enfermedades coronarias”, dijo el principal autor de la  investigación, Nilesh Samani, profesor de cardiología en Leicester.

“Pero ahora, usando el enfoque genético”, prosiguió, los investigadores  demostraron que “la asociación entre la baja estatura y un mayor riesgo de  enfermedades del corazón es una relación primaria y no se debe a factores  paralelos”.

Los científicos examinaron 180 variaciones genéticas diferentes de una base  de datos de 200 000 personas con y sin enfermedades coronarias, que son  causadas por la acumulación de placa en las arterias y que pueden producir un  ataque al corazón.

Esta es la causa más común de muertes prematuras en el mundo.

Los investigadores determinaron que cada 6,3 cm en la altura de un sujeto  afecta su riesgo de sufrir una enfermedad coronaria en 13,5 %.

Por ejemplo, una persona de 1,5 metros de estatura podría tener en promedio 32 % más riesgo de desarrollar una enfermedad cardiaca que una que mide 1,68  metros, explica el estudio.

“A mayor altura, que aumenta las variantes genéticas que cargas, más bajo  es tu riesgo de sufrir una enfermedad del corazón”, dijo el coautor de la  investigación Christopher Nelson, de la fundación británica British Heart de la  universidad de Leicester.

“Y viceversa, si eres genéticamente más bajo, mayor es el riesgo”, añadió.

Los investigadores esperan que futuros estudios de los genes vinculados a  la estatura y a las enfermedades de corazón conduzcan a mejores tratamientos y  prevención.
abril 16/2015 (AFP)

2015 “.

Un popular antialérgico, que se vende sin receta  en farmacias para aliviar la tos, los estornudos y las secreciones nasales  también puede tratar la hepatitis C, una infección crónica del hígado, dijeron  investigadores recientemente.

El económico antihistamínico, llamado clorciclizina HCI, contrasta con los recientes tratamientos antivirales que por primera vez pueden curar la  hepatitis C, pero a un costo de al menos 8000 dólares para un régimen de  cuatro meses.

Como cerca de 185 millones de personas en el mundo sufren de hepatitis C, y  la enfermedad puede derivar en cáncer y cirrosis hepática, la idea de dar un  nuevo uso a este viejo fármaco da esperanzas sobre todo a los pacientes de Asia y África, donde la enfermedad es endémica.

Para el estudio, que fue publicado en la revista “Science Translational  Medicine“, los investigadores analizaron una biblioteca de fármacos ya aprobados por la Agencia de Alimentos y Fármcos (FDA) para buscar  entre ellos candidatos que podrían ser útiles en la lucha contra la hepatitis C.

Así, hallaron que la clorciclizina HCI, que fue aprobada hace cinco  décadas, bloquea la infección de la hepatitis C porque evita que el virus  ingrese a las células humanas del hígado.

Los experimentos sobre ratas de laboratorio que tenían células humanas  mostraron que el fármaco puede bloquear el virus y no generaba resistencia, un  problema común en los tratamientos de la hepatitis C.

El medicamento también funcionó bien en conjunción con otros fármacos  contra la hepatitis C, haciéndolos más efectivos.

Como este fármaco, también conocido como CCZ, ya ha mostrado ser seguro  para los humanos, los investigadores pidieron que se inicien los estudios  clínicos para probar cómo trabaja contra la hepatitis C en humanos.

“Gracias a su establecido perfil clínico como una medicación segura contra  la alergia, su bajo precio y su simple estructura química, el CCZ es un  candidato prometedor para reutilizar el fármaco y desarrollarlo más como un  agente efectivo y accesible para tratar la infección HCV”, señaló el estudio.

“La gente no debería tomar CCZ para tratar su hepatitis C hasta que se haya  demostrado que el CCZ se puede usar de forma segura y efectiva con este  propósito”, advirtió no obstante el autor del estudio, Jake Liang, investigador  del Instituto Nacional de Enfermedades Diabéticas, Digestivas y Renales de los  institutos estadounidenses de salud (NIH).
abril 16/2015 (AFP)

2015 “.

Un anticuerpo ampliamente neutralizante demuestra por primera vez en un fase I ser una opción frente al VIH.
La inmunoterapia, que tantas alegrías está llevando a las terapias contra el cáncer, empieza a dar frutos también en ensayos clínicos para tratar el virus del sida. Esta estrategia consiste, en esencia, en estimular el sistema inmunológico del paciente para luchar contra la enfermedad.

El grupo de Michel Nussezweig, en la Universidad Rockefeller, en Nueva York, acaba de probar con éxito un anticuerpo ampliamente neutralizante en un ensayo en fase I. El anticuerpo 3BNC117 mostró ser seguro y no generar efectos tóxicos tanto en los doce sujetos sin el virus como en los diecisiete pacientes con el VIH en los que se inyectó por vía intravenosa. Además, en las personas infectadas disminuyó la carga viral del VIH durante 28 días con una inyección. De hecho, esa única dosis redujo el virus en sangre entre 10 y 500 veces, lo que equivale al efecto alcanzado por la terapia antirretroviral. Estos resultados se exponen en la revista “Nature“.

Marina Caskey, coatura e investigadora en el laboratorio de Nussenzweig, destaca que estos anticuerpos “presentaron actividad frente al 82 % de las cepas virales y son extremadamente potentes”. La molécula, que se aisló también por el citado grupo, actúa sobre la región del VIH que se une a la célula CD4.

Otros intentos
Si bien el tratamiento de la infección por VIH se basa en la quimioterapia, desde hace tiempo ya se investigan las posibilidades de emplear el sistema inmunológico como vía terapéutica. Se sabe que alrededor del 20 % de los pacientes con VIH generan de forma natural anticuerpos neutralizantes frente al virus, pero apenas un 4 % desarrollan anticuerpos ampliamente neutralizantes, los que podrían ser útiles frente a un amplio abanico de cepas virales.

Los intentos por emular esos anticuerpos no habían prosperado; sin embargo, gracias a los avances tecnológicos, ahora se pueden extraer moléculas específicas puras -anticuerpos clonales- que se han agrupado en bibliotecas. Con este ensayo clínico se da un paso más, tras los trabajos experimentales que previamente demostraron la eficacia de los anticuerpos en modelos de primates no humanos y en ratones humanizados.

Combinación
Para Javier Martinez-Picado, investigador ICREA del IrsiCaixa (Barcelona), el trabajo que se publica supone una buena noticia, una prueba de concepto que respalda esta línea de investigación, en la que trabaja también su colega Julia Blanco, del citado centro barcelonés.

El científico ha comentado a DM que ahora habrá que centrarse en el problema de las resistencias que se generan frente a los anticuerpos: “Como ocurrió con la terapia farmacológica, habrá que estudiar combinaciones de anticuerpos monoclonales y de fármacos o bien cocteles de varios anticuerpos. También será interesante indagar en fórmulas que a través de terapia génica logren que sea el propio organismo el que produzca los anticuerpos”.
abril 16/2015 (Diario Médico)