Especialistas advirtieron que la enfermedad metabólica Niemann Pick Tipo C (NPC) puede llevar a la muerte a quienes la padecen, pues afecta el cerebro, el bazo e hígado, por lo que urgieron a médicos capacitarse sobre este mal para tener un diagnóstico oportuno.

La enfermedad en México solo se ha diagnosticado a 13 personas en 20 años, lo que podría representar un subdiagnóstico por encima del 90 %, ya que en el mundo esta enfermedad afecta a uno de cada 120 mil nacimientos, sin embargo, en México no hay registros certeros de su prevalencia, aseguró la vicepresidenta de la Sociedad Mexicana de Neurología Pediátrica, Leticia Munive Báez.

Uno de los problemas a los que se enfrentan los pacientes es que los médicos pueden tardar hasta cinco años en llegar a un diagnóstico por desconocimiento, lo que repercute en su calidad de vida al ser considerada una enfermedad rara, crónica e irreversible, dijo.

La enfermedad Niemann Pick Tipo C altera los lisosomas, encargados de transportar el colesterol y los triglicéridos, pero al no poder llevarlos dentro de la célula, el colesterol se acumula y daña las células del cerebro, lo que provoca pérdida de funciones neuronales.

La NPC puede presentarse en cualquier momento de la vida, desde el nacimiento hasta en etapas adultas y su causa es hereditaria por un defecto en los genes NPC1 y NPC2, explicó la especialista.

Cuando la enfermedad se manifiesta en niños en edad escolar, una de las señales de alerta es que éstos empiezan a tener problemas de coordinación de movimiento, ya que se caen con mayor frecuencia y en la escuela los reportan como olvidadizos o que no comprenden la explicación de los profesores, pese a que antes el niño tenían un buen rendimiento.

En cambio, en los adultos se manifiesta como una depresión mayor que a veces se llega a confundir con esquizofrenia. Cuando la enfermedad se manifiesta en esta etapa de la vida, que en promedio va de los 30 a los 35 años, el paciente pudo haber tenido en la infancia crecimiento en el hígado o en el bazo, y como no hubo molestia no se tomó en cuenta.

La especialista detalló que en adultos y niños es clave que el médico observe si el paciente tiene alterado el movimiento de los ojos, es decir, que el enfermo no pueda seguir con la vista un movimiento de arriba-abajo o que para hacerlo, levante la cabeza.

O bien, si presenta cataplexia gelástica que es cuando el paciente se ríe y se le cae la cabeza, agregó Munive Báez, quien explicó que en los niños se presenta retroceso en habilidades que ya tenía como sentarse y hablar, además deja de deglutir y de interactuar.

El promedio de supervivencia en los adultos y adolescentes es de seis a ocho años, pues la evolución de este mal es más lenta, mientras que en los niños, entre más temprano aparezcan los síntomas menos tiempo de sobrevivencia tienen.

No obstante, la especialista insistió en la capacitación de los médicos sobre este padecimiento, ya que un diagnóstico oportuno permite que la enfermedad se trate y si bien no se cura, se retrasa su evolución lo que conlleva a una mejor calidad de vida.

En su oportunidad, el presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), Jesús Navarro, anunció el lanzamiento de la campaña “Piensa de nuevo. Piensa en NPC”, para difundir esta enfermedad rara entre los médicos, para que estén capacitados para detectarla a tiempo y los pacientes tengan acceso al tratamiento.

A su vez, se pretende concientizar a la sociedad sobre este mal que afecta la vida de los pacientes y de sus familias, por lo que cualquier persona puede acudir a la OMER, donde además de información se acompaña al paciente para afrontar esta enfermedad.
mayo 28/2015 (Notimex)

2015 “.

Virólogos descubrieron una proteína  considerada “talón de Aquiles” del virus Ébola, que podría ofrecer una  protección total contra la infección, según informes publicados en “mBios” el martes en  Estados Unidos.

Un estudio efectuado en ratones identificó una especie de “bloqueo  molecular” que impide que el virus entre en las células, indicó el profesor asistente de microbiología e inmunología en la Escuela Albert Einstein  de Medicina de la Universidad de Yeshiva, en Nueva York.

“Lo ideal sería que los futuros estudios sobre los seres humanos a partir  del resultado del trabajo con ratones conduzcan al desarrollo de medicamentos  antivirales que pueden orientar eficazmente a la proteína NPC1″, subrayó.

Esto evitaría la infección por ébola “pero también por otros filovirus  tales como el Marburg, que son altamente patógenos y también necesitan de la  NPC1 para multiplicarse”, acotó.

Los ratones modificados genéticamente para bloquear la producción de la  proteína NPC1 resultaron “completamente resistentes” al ébola, mientras que las  otras cobayas acabaron infectadas, explicó.

Los cultivos de tejidos en laboratorio habían permitido observar que el  virus del Ébola estaba usando la proteína NPC1 para entrar en el citoplasma de la  célula. Es decir, la región entre el núcleo de la célula y la membrana que la  protege del exterior.

El estudio en animales apunta a confirmar que la proteína NPC1 juega un  papel clave en la infección por ébola. Pero también es igualmente importante  para transportar el colesterol entre las células, señalaron los científicos.

Actualmente no hay tratamientos con aprobación federal para combatir el  ébola en Estados Unidos.
mayo 28/2015 (DPA)

2015 “.

Un tratamiento viral compuesto del virus del herpes modificado con ingeniería genética detiene la progresión del cáncer de piel y destruye sus células, según un estudio del Instituto de Investigación del Cáncer de Londres.

El estudio, difundido recientemente en el Reino Unido, revela que este trtamiento, además de destruir las células cancerígenas de la pieral denominada “Talimogene Laherparepvec” (T-VEC) y una terapia de control.

Un 16,3 % del grupo que recibió la terapia viral T-VEC desarrolló una respuesta positiva al tratamiento durante más de seis meses, comparado con el 2,1 % de los que recibieron el tratamiento de control.

La investigación ha sido liderada por investigadores del londinense The Institute of Cancer Research (ICR), que ha coordinado a más de 64 centros de investigación a nivel mundial, entre los que se incluye la universidad de Oxford.

Las respuestas al tratamiento más destacadas se dieron en pacientes en los que el cáncer estaba en sus primeras etapas y en aquellos que todavía no habían recibido ningún tipo de tratamiento.

Uno de los investigadores, el profesor del ICR, Kevin Harrington, subrayó que “hay un interés creciente en los tratamientos virales contra el cáncer ya que estos actúan contra la enfermedad de dos formas diferentes: destruyendo las células cancerígenas y activando al sistema inmunológico contra el tumor”.

“Además, como el tratamiento viral ataca a las células cancerígenas de manera específica, tiene menos efectos secundarios que otros métodos tradicionales”, puntualizó Harrington.

Por su parte, el profesor y director ejecutivo del ICR, Paul Workman, afirmó que “pensamos en los virus como los enemigos de la humanidad, pero es su habilidad para infectar y destruir células humanas lo que les hace tan prometedores en los tratamientos contra el cáncer”.

“Es emocionante ver el potencial del tratamiento viral y hay esperanzas de que estas terapias sean más efectivas en el futuro combinadas con otras medicinas contra el cáncer para obtener el control y la cura de la enfermedad a largo plazo”, relató Workman.
mayo 28/2015 (AFP)
2015 “.

La epidemia de ébola, la necesidad de un programa específico para enfrentar emergencias y la creciente resistencia a los antimicrobianos son temas de la agenda de la 68 Asamblea Mundial de la Salud, que llevada a cabo en Ginebra, Suiza.

En la sesión inaugural, la canciller alemana Ángela Merkel subrayó la necesidad de crear un plan mundial de emergencia para enfrentar con rapidez y eficacia catástrofes sanitarias como el brote de ébola.

“Necesitamos un plan mundial de protección” de emergencias, con una estructura que identifique quiénes, cómo, cuándo y en qué circunstancias deben proceder, afirmó Merkel al inaugurar la 68 Asamblea Mundial de la Salud, en la sede de Naciones Unidas en Ginebra.

La directora general de la OMS, Margaret Chan, anunció en este sentido la creación de un programa especial para emergencias de salud, que ella encabezará y será coordinado desde el organismo.

“Estoy haciendo algunos cambios fundamentales para que la OMS pueda hacer bien este trabajo. Estoy creando un nuevo programa para emergencias de salud, uniendo todos nuestros recursos de emergencia a través de los tres niveles de la Organización”, dijo Chan.

La Asamblea adoptó una estrategia global contra el paludismo, que prevé reducir la carga de esta enfermedad en 40% para 2020 y en 90 % para 2030, a fin de eliminarla al menos en 35 países para ese último año.

La OMS indicó que en 2013, el paludismo provocó 584 mil muertes, y millones de personas siguen sin acceso a la prevención y tratamiento, pues la mayoría de los casos y las muertes ni siquiera son reportados.

La estrategia aprobada tiene tres elementos clave: garantizar el acceso universal a la prevención, el diagnóstico y el tratamiento del paludismo; acelerar los esfuerzos para su eliminación, y el fortalecimiento de los mecanismos de vigilancia.

Además, enfatiza la importancia de la innovación, la investigación, y la necesidad de un compromiso político, financiación sostenible, sistemas de salud fuertes, y colaboración entre los distintos sectores.

En la sesión, los 194 Estados miembros de la OMS aprobaron un presupuesto por programas para el ejercicio 2016-2017, que asciende a 4 384 9 millones de dólares, 236 millones de dólares más que en 2014-2015.

En el marco de la Asamblea, Colombia, Australia, México, Nueva Zelanda, Noruega, Holanda, Senegal, Suiza, Uruguay y la Comisión Global sobre Política de Drogas participaron en el foro sobre el Fortalecimiento del Enfoque de Salud Pública para abordar el Problema Mundial de las Drogas.

Los participantes intercambiaron puntos de vista sobre enfoques de salud pública en las políticas antidrogas y el papel de la OMS, con miras en el debate global que se llevará a cabo el próximo año, en sesión especial, en la Asamblea General de la ONU.

El ministro de Salud colombiano Alejandro Gaviria, quien lideró el debate, dijo que ante el fracaso de la guerra contra las drogas en más de 30 años, “necesitamos un diálogo abierto, inclusivo y objetivo donde todos los enfoques sean tenidos en cuenta”.

Es necesario un enfoque coherente, basado en la salud pública y los derechos humanos, dijo Gaviria en el foro, al que asistieron el exsecretario general de la ONU, Kofi Annan, y la expresidenta suiza Ruth Dreifuss, integrante de la Comisión sobre Política de Drogas.

La secretaria de salud de México, Mercedes Juan, destacó a su vez la certificación de la OMS a Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) para la producción y exportación de vacunas.

La cita anual de la OMS tiene otros temas como la respuestas a emergencias, el plan mundial de vacunas, el impacto de la contaminación ambiental, así como los productos médicos de baja calidad, de etiquetado engañoso o falsificados.

Asimismo, se discute sobre la resistencia a los antibióticos, el fortalecimiento a los sistemas de salud y la promoción de la salud.
mayo 28/2015 (Notimex)

2015 “.

China iniciará las pruebas clínicas de un nuevo medicamento para la enfermedad de Aalzheimer, después de que las pruebas animales dieran resultados positivos.

El AD16, desarrollado por el Instituto de Biomedicina y Salud de Guangzhou, subordinado a la Academia de Ciencias de China, ha sido probado efectivo en la mejora de la memoria y las habilidades cognitivas de las cobayas, apuntó Hu Wenhui, jefe del equipo de desarrollo a Xinhua.

Hu indicó que el AD16 funciona como un instrumento antineuroinflamatorio y puede aligerar los daños causados por la proteína beta amiloide en las neuronas y, en consecuencia, desacelera la progresión de la enfermedad.

El alzhéimer afecta a decenas de millones de personas mayores en el mundo y no existe una cura efectiva. La causa de la enfermedad no está clara, a pesar de que los científicos lo han vinculado con un aumento de la proteína beta amiloide en el cerebro.
mayo 28/2015  (Xinhua)

2015 “.

El secretario general de la ONU, Ban Ki-moon, llamó a los Gobiernos de todo el mundo a comprometerse a terminar con la fístula obstétrica y la marginación en la que este problema deja a muchas mujeres en las zonas más pobres.

La fístula obstétrica es un orificio que se produce entre la vagina y la vejiga o el recto en partos complicados y sin tratamiento adecuado, en los que la madre tiene dificultades para dar a luz porque tiene una pelvis estrecha o porque el bebé está mal colocado.

En la mayoría de casos el niño fallece y la mujer queda con las consecuencias de la fístula: el dolor crónico, la incontinencia y el ostracismo social.

“La fístula obstétrica es una lesión del parto devastadora, pero completamente evitable y, en muchos casos, tratable”, recordó Ban en un comunicado con motivo del Día Mundial sobre este problema, que se celebró el sábado.

Según el diplomático surcoreano, el hecho de que la fístula siga dándose entre las mujeres y niñas más pobres y marginadas del mundo es “un escandaloso resultado de las desigualdades sociales, económicas y de género” y de la “denegación de los derechos humanos y de un acceso adecuado a servicios de salud reproductiva”.

En Europa y América del Norte la fístula fue erradicada a finales del siglo XIX con la aparición de la cesárea, pero persiste en otras zonas del mundo, principalmente en África.

“Podemos y debemos poner fin a este sufrimiento innecesario”, insistió Ban, que pidió a los líderes de los países afectados por el problema a renovar su compromiso de terminar con la fístula.

Para ello, recordó, cada país debe poner en marcha un plan nacional para combatirla y la comunidad internacional apoyar a quienes tienen menos recursos para aplicarlo.

Según la ONU, al menos dos millones de mujeres y niñas viven con el problema y cada año se dan entre 50 000 y 100 000 nuevos casos.
mayo 28/2015 (DPA)

2015 “.

Nuevos dispositivos avanzados de resonancia magnética podrían servir para predecir qué personas están en riesgo de padecer esquizofrenia, según un nuevo estudio publicado por investigadores de la Universidad de Cardiff, Reino Unido.

 Red de interconexiones en el cerebro: sutiles diferencias

Los investigadores han empleado por vez primera resonancias magnéticas para identificar cómo el cerebro de personas jóvenes, que tienen algunos síntomas de esquizofrenia, están interconectados de forma diferente.

Hasta ahora, se sabía que los cerebros de las personas con esquizofrenia están interconectados de forma diferente a los de las personas normales. No obstante, hasta ahora no ha habido ningún estudio que haya intentado emplear esta información para examinar individuos sanos con los mismos síntomas pero a los que todavía no se ha diagnosticado la enfermedad.

Gracias a un nuevo dispositivo de resonancia magnética que traza un mapa de las interconexiones del cerebro, los investigadores examinaron a 123 personas con tendencia a psicosis, y los compararon con los cerebros de 125 personas sanas.

Los resultados, publicados en la revista Human Brain Mapping,  mostraban que en personas vulnerables a la esquizofrenia la capacidad de la red de interconexiones cerebrales para transmitir información de una región a otra estaba reducida, y que algunas vías de transmisión de información eran redirigidas. Esto afectaba a ciertos centros de información cruciales del cerebro, pudiendo provocar problemas generalizados en el procesado de la información de una forma similar a la de la esquizofrenia. Estos cambios son, en palabras de los autores del estudio, extremadamente sutiles y no podrían haber sido identificadas por medio de técnicas de resonancia menos avanzadas. La resonancia emplea una rama de las matemáticas denominada teoría de grafos. Esta teoría nos permite estudiar complejas arquitecturas de redes como por ejemplo la eficiencia de transmisión de información. Esta rama de las matemáticas es empleada tradicionalmente en ingeniería informática, pero ahora está siendo empleada por neurólogos y psiquiatras para estudiar cómo la configuración de las redes cerebrales son alteradas por las enfermedades mentales.

La esquizofrenia

La  Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que los trastornos esquizofrénicos afectan aproximadamente a 21 millones de personas en todo el mundo, causando discapacidad de moderada a severa a un 60 % de casos.

Las alucinaciones y la paranoia son la fase final de una enfermedad que se podría diagnosticar en la adolescencia. Cuando se manifiesta en forma de brote psicótico, con delirios, alucinaciones de voces y comportamientos paranoides, normalmente en el inicio de la edad adulta, la esquizofrenia está ya en su fase final y podría haber sido detectada antes. Esta es la opinión generalizada de los expertos, sobre esta compleja enfermedad mental, que afecta al 1  % de la población mundial y que se definió hace algo más de un siglo.

mayo 27  2015 (Medicina 21)

 Fuente:

Drakesmith M, Caeyenberghs K, Dutt A, Zammit S, Evans CJ, Reichenberg A, Lewis G, David AS, Jones DK. : Schizophrenia-like topological changes in the structural connectome of individuals with subclinical psychotic experiences.  Hum Brain Mapp. 2015 Apr 2. doi: 10.1002/hbm.22796