La propagación de parásitos del paludismo que son resistentes a la artemisina en India constituiría una grave amenaza para el control mundial y la erradicación en África de forma independiente.
Los investigadores examinaron si las muestras de parásitos recogidas a través de 55 centros de tratamiento de paludismo en Myanmar lleva a mutaciones genéticas Kelch (K13) en regiones específicas del parásito, un marcador genético conocido de resistencia a la artemisina. El equipo confirmó parásitos resistentes en Homalin, y en Sagaing que se encuentra a solo 25 km de la frontera con la India.

La recolección de muestras en Myanmar y sus regiones fronterizas ha sido dirigido por Kyan Myo Tun de los Servicios de Defensa del Centro de Investigación Médica, Naypyidaw, Myanmar y coordinado por la Unidad de Mahidol-Oxford Medicina Tropical de Investigación (MORU) en Bangkok, Tailandia.

El equipo obtuvo de las secuencias de ADN de 940 muestras de las infecciones de paludismo de todo Myanmar y regiones fronterizas de Tailandia y Blangladesh entre 2013 y 2014. De esas 940 muestras, 371 (39 %) llevaba la mutación K13 que confiere resistencia.

Los investigadores desarrollaron mapas para cuantificar la resistencia a la artemisinina determinada por la prevalencia de mutaciones K13. Los mapas indican que la prevalencia global de mutaciones K13 fue superior al diez por ciento en grandes áreas del Oriente y el Norte de Myanmar.
febrero 19/2015 (Diario Médico)

La Fundación Catalana Síndrome de Down y el Hospital de San Pablo, de Barcelona, anunciarán un acuerdo para crear una unidad especializada en enfermedad de Alzheimer y síndrome de Down.
La Fundación Catalana Síndrome de Down y el Hospital de San Pablo, de Barcelona, anunciarán un acuerdo para crear una unidad especializada en alzhéimer y síndrome de Down. Se trata de un proyecto pionero en el mundo que, además de ofrecer asistencia especializada, permitirá estudiar el vínculo entre esta trisomía y el desarrollo de problemas neurológicos.

Según ha explicado a Diario Médico el responsable del proyecto y coordinador de esta unidad en el hospital, Juan Fortea, uno de los principales problemas de salud de las personas con síndrome de Down actualmente es el alzhéimer. “En los años cuarenta, la esperanza de vida de los individuos con síndrome de Down era de 10 años. Morían de cardiopatías, pero actualmente reciben tratamiento adecuado y su esperanza de vida ha aumentado de forma muy importante. Ahora superan los 60 años, lo que también ha cambiado los problemas de salud a los que se enfrentan”.

Aunque existen pocos datos epidemiológicos de este colectivo, se sabe que a partir de los 40 años de edad las personas con esta trisomía presentan lesiones en el cerebro aunque no desarrollen aún síntomas de alzhéimer. A partir de los 60 años, entre el 50 y el 70 % -según las diferentes series- desarrollan demencia. “Es un problema de enorme relevancia”.

La Fundación Catalana Síndrome de Down es la asociación de este tipo más grande del mundo. Su centro médico realiza el seguimiento de unos 2500 adultos y ahora, mediante el acuerdo con el San Pablo, se pondrá en marcha un programa de diagnóstico precoz para lo que se realizará un estudio neuropsicológico basal a todos los interesados.

Los pacientes que presenten signos de alerta se seguirán en la unidad de San Pablo y se les incluirá en un plan de salud específico. “Esto representa una mejora en la calidad de la asistencia que se ofrece a estas personas”.

Además, la nueva unidad permitirá poner en marcha estudios pioneros orientados a conocer la historia natural del alzhéimer en el síndrome de Down, a diseñar instrumentos diagnósticos más precisos y a validar la utilidad de los biomarcadores conocidos en este colectivo.
febrero 19/2015 (Diario Médico)

La variación de un gen puede repercutir en la actividad genética en cualquier otra región.

Cada variación individual genética dentro del genoma una vez descartado el ADN basura puede incrementar el riesgo de cáncer. Los investigadores explican el fenómeno como si se tratara de un efecto de agujero negro que produce consecuencias en genes muy alejados.

Los expertos han encontrado secuencias de ADN en “desiertos genéticos” (así llamados por estar desprovistos de genes) que pueden regular la actividad genética y generar bucles de ADN en cualquier otra zona.

El estudio, liderado por científicos de The Institute of Cancer Research, de Londres, Reino Unido, ayuda a resolver el misterio sobre las variaciones genéticas en partes del genoma que no parecen tener mucho que ver con el incremento del riesgo de cáncer.

El equipo ha desarrollado una nueva técnica para estudiar las interacciones de las cadenas y han descubierto que las variaciones individuales de ADN relacionadas con el desarrollo del cáncer de intestino se han encontrado en las regiones del genoma involucrado en los bucles del ADN.

El estudio publicado en “Nature Communications” es la primera llamada de atención a estas interacciones del ADN en las células del cáncer de intestino y tiene repercusiones en otras enfermedades genéticas.

Los investigadores han desarrollado una técnica llamada Capture HI-C para investigar las interacciones físicas de largo alcance entre segmentos de ADN, permitiéndoles observar como áreas específicas del cromosoma interactúan físicamente con más detalle que antes. Las técnicas usadas anteriormente el largo alcance de las interacciones del ADN no era lo suficientemente susceptible como para arrojar resultados definitivos.

El estudio ha asociado 14 regiones de ADN que contenían variaciones individuales previamente vinculadas al riesgo de cáncer de intestino. Han detectado una interacción de largo alcance muy significativa para las 14 regiones. Que confirma su rol en la regulación genética.

Estas interacciones son importantes porque pueden controlar cómo se comportan los genes y las alteraciones en el comportamiento de los genes puede derivar en cáncer – de hecho la mayoría de las variaciones genéticas se habían relacionado con el riesgo de cáncer no son los genes en sí mismo sino en las áreas del genoma que los regula.
febrero 19/2015 (Diario Médico)

Una sola ronda de tratamiento masivo con una dosis oral de azitromicina a toda la población reduce la transmisión y la prevalencia del pian.

Una sola ronda de tratamiento masivo con una dosis oral de azitromicina a toda la población reduce la transmisión y la prevalencia del pian, según un estudio liderado por Oriol Mitjà, del Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal), que se publica en “The New England Journal of Medicine” (“NEJM“). Se trata del primer trabajo que demuestra que la estrategia planteada por la Organización Mundial de la Salud (OMS) para erradicar esta enfermedad tropical en 2020 es eficaz.

Desde abril de 2013 hasta mayo de 2014, se llevó a cabo una campaña de tratamiento masivo que abarcó las 28 aldeas que existen en la isla de Lihir (Papúa Nueva Guinea), donde la infección por pian era muy elevada. Todas las personas mayores de 2 meses fueron tratadas con una dosis única de azitromicina oral, alcanzando una cobertura del 84 % de la población total, estimada en 16 092 personas.

Los investigadores regresaron a las aldeas cada seis meses para realizar un seguimiento de casos de pian activo a través del examen clínico de la piel de los habitantes de las aldeas. Al final del estudio observaron que la prevalencia de la enfermedad cayó del 2,4 % antes del tratamiento al 0,3 % a los 12 meses. El porcentaje de individuos con infección latente se redujo del 18,3 % al 6,5 %.

“Este estudio es la muestra empírica de que solo es necesario una ronda de administración masiva de una dosis oral de azitromicina para reducir drásticamente la prevalencia y transmisión de la enfermedad de toda la población”, afirma Mitjà. “Aunque será necesario mantener la vigilancia y los esfuerzos de tratamiento para alcanzar niveles de cero casos, los datos que hemos obtenido confirman el potencial de la estrategia de la OMS- conocida como la estrategia Morges- para erradicar la enfermedad”.

La azitromicina es un antibiótico eficaz, fácil de administrar y barato. En 2012, el equipo de ISGlobal formado por Oriol Mitjà y Quique Bassat demostró, por primera vez, que una sola pastilla de este antibiótico basta para curar a una persona con pian. Este descubrimiento abrió las puertas a que la OMS volviera a considerar su erradicación, tras el fracaso del primer intento realizado en los años 50 y 60.
febrero 19/2015 (Diario Médico)

En el uso de un proceso conocido como secuenciación celular, los científicos del Instituto Karolinska, Suecia, han producido un mapa detallado de los tipos de células corticales y los genes activos dentro de ellos.

En el uso de un proceso conocido como secuenciación celular, los científicos del Instituto Karolinska, Suecia, han producido un mapa detallado de los tipos de células corticales y los genes activos dentro de ellos. El estudio, que se publica en la revista “Science“, marca el tiempo en el que este método de análisis ha sido utilizado gran escala en este tipo de tejidos complejos. El equipo estudió más de tres mil células, e incluso logró identificar una serie de tipos hasta ahora desconocidos.

La naturaleza de un tejido del organismo en particular está determinada por sus células constituyentes, que, a su vez, determina qué genes están activos en su ADN. Sin embargo, todavía se sabe poco acerca de cómo sucede esto en detalle, especialmente en lo relativo al cerebro, el órgano más complejo.

Los científicos utilizaron el análisis de grandes células individuales para responder algunas de estas preguntas. Mediante el estudio de más de tres mil células de la corteza cerebral en ratones, y la comparación de cuál de los 20 000 genes estaban activos en cada uno, fueron capaces de clasificar las células en pilas virtuales.

Identificaron 47 diferentes tipos de células, incluyendo una gran proporción de neuronas especializadas, algunas células de los vasos sanguíneos y las células gliales, que se ocupan de los productos de desecho, y protegen contra las infecciones.
febrero 19/2015 (Diario Médico)

Neurólogos que ya administran dimetilfumarato (Tecfidera, de Biogen Idec) a sus pacientes con esclerosis múltiple (EM) remitente recurrente han confirmado los buenos resultados de este fármaco oral recientemente comercializado en España.
Dos grandes ensayos globales de fase III, Define y Confirm, así como un estudio de extensión a largo plazo, muestran que es capaz de reducir en un 53 % la tasa anualizada de brotes. Se trata de un fármaco cuyo mecanismo de acción combina la actividad antiinflamatoria con un efecto antioxidante.

En palabras de Xavier Montalbán, director del Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña, “es muy eficaz en la inflamación, pero también tiene cierta capacidad frente a la neurodegeneración. Es una acción dual”. El especialista ha expuesto que dimetilfumarato reduce en un 32 % la tasa de progresión de la discapacidad, y que los estudios de resonancia magnética muestran “datos espectaculares”, entre los que destaca una reducción del 70 % de las lesiones que comúnmente reciben la denominación de agujeros negros. “Eso quiere decir que ejerce un efecto neuroprotector”, ha señalado Montalbán, aunque ha matizado que “aún queda camino por recorrer para saber exactamente cómo funciona el fármaco”.

Mecanismo de acción
Dimetilfumarato activa la vía de Nrf2, que utilizan las células para defenderse de diferentes estímulos tóxicos, como la inflamación y el estrés oxidativo. La activación de esta ruta es la que propicia una reducción de la respuesta inflamatoria y favorece la citoprotección de las células del sistema nervioso central. Los fármacos disponibles hasta ahora “actuaban sobre la inmunidad, modulándola o suprimiéndola; en este sentido, dimetilfumarato aportaría además un efecto antioxidante”, ha puntualizado Montalbán.

En cuanto a la seguridad del fármaco, Óscar Fernández, jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Carlos Haya, de Málaga, ha citado los efectos adversos más destacables según los ensayos y su propia experiencia, que no son graves: “La rubefacción, que se puede prevenir tomando aspirina, y molestias digestivas, que se eliminan con la ingesta de alimentos grasos”. La titulación progresiva de la dosis también ayuda a controlar estos efectos secundarios.

José Carlos Álvarez-Cermeño, coordinador de la Unidad de Esclerosis Múltiple del Hospital Ramón y Cajal, de Madrid, ha resumido las ventajas del fármaco: “Eficaz y con efectos secundarios muy asumibles”.
febrero 19/2015 (Diario Médico)